...Investi tudo naquele olhar...Tantas palavras num breve sursurrar...paixão assim não acontece todo dia!

segunda-feira, 6 de outubro de 2014

Arteterapia abrindo um canal expressivo para Guillermo

Aos 8 anos  Guillermo descobre a pintura com giz de cera, ele que não segurava um lápis "até ontem" esta ao meu lado agora rabiscando folhas.

Imprimimos seus personagens favoritos e sua arte mono cromática deixa a casa mais colorida e o cheiro do giz de cera me remete a infância.
Ele próprio veio com a fita crepe pra colar suas obras na parede do quarto.

Outro dia estava irritado pegou as cores escuras e com força riscou as folhas, na arte expressou seus sentimentos!

Esta  uma parte da manhã pintando concentrado, focado. Como faz força pra pintar ele se cansa e sossega. Interage porque pede pra eu ajudá-lo.

E assim a Arteterapia, vai entrando na vida do meu filho;fiz essa formação com intuito de ajudá-lo;houve um momento que eu achei que não resolveria para ele pois não se interessava pelos materiais e nem rabiscar,não segurava num lápis, nem riscava nada.

E os meninos Autistas são assim, uma caixa surpresa sempre cheios de novidades, e eis que um dia Woala...tenho um Picasso sentando ao meu lado rsrsr.






sexta-feira, 18 de julho de 2014

Hoje é o dia dele! 8 anos- Feliz Aniversário; Feliz Sim!!!!!!






Hoje é o dia dele! 8 anos- Feliz Aniversário; Feliz Sim!!!!!!

A primeira bomba aos 2 anos e meio Autismo, com quase 5 anos a surdez profunda; primeiro pensamento diante dos médicos “eu não vou conseguir”.
Então andamos nas trevas, nos mares da solidão, no vale do esquecimento.

Mas só que vive isso conhece a força brutal de uma mãe, e a gente vai , briga, erra, leva porta na cara, mas ali defendendo a cria com unhas e dentes porque deficiência, isso não existe no dicionário de uma mãe.

O Guillermo foi muito desejado por mim, e é o meu maior tesouro, ele da trabalho, cansa, mas qdo vejo aquelas mãos tentando dizer algo em Libras eu vejo o quanto ele é gigante, pois uma das características do autismo é dificuldade na comunicação e ele esta ali, dizendo com as mãos que quer linguiça, quer macarrão, andar de carro e vai tomar banho rsrsr.

Parece tão pouco né, mas não é , são 8 anos ali, acreditando, chorando, muitas vezes desanimando mas o amor, ah esse amor, quem consegue explicar.

Teu cheiro, teus beijos, teu sorriso, a inocência pura, ele é uma grande companhia, a presença dele nos preenche aqui em casa, e amizade com o irmão Martín, não canso de falar.

O Autismo a surdez lhe deixa do jeito que é, compõe esse ser humano iluminado que tem capacidade de tocar fundo, mudar a vida de muitas pessoas que passam em seu caminho, ele é um grande mestre, e eu uma privilegiada por ter a oportunidade de ser a sua mãe, minha vida mudou evolui muito e sou muito orgulhosa desse filho.

Nosso Kong Fu Panda;Paixão pra toda VIDA!

Feliz Aniversário Gui, Alessandra e Martín. Sabe Gui, os chineses têm palavras para definir sons os quais nós ocidentais não percebemos. Como uma para o som do balançar dos cílios quando piscamos os olhos, ou uma para descrever o som do bater das asas de uma borboleta. Sabes porque te escrevo isso? Pois isso chama-se sensibilidade. E é isso que precisamos ter para te olhar e perceber o quanto és exclusivo.
Os sons que teu riso e sorriso emitem, assim como o barulho que faz teu olhar sapeca, só são percebidos quando somos sensíveis contigo.
Adoro-te Bolota de cabelo lambido!

Rodrigo Rosa

segunda-feira, 28 de abril de 2014




Hoje faz uma semana que o nosso Bartolomeu se foi, com ele uma lição; como dizer a alguém como o Gui que alguém "morreu"?

Enterramos ele aqui pertinho de casa, com pedrinhas e flores;ficamos com medo de enterra-lo aqui , o Gui ver e querer desenterrá-lo.
Ele ficou procurando-o por todo lado, e eu não sei o que fazer, ainda não sei!

Comprar outro e por no seu lugar? Não sei ele é muito sensível penso que saberia...acabei dizendo em Libras que esta na casa do vovô;no dia que disse isso ele pegou uma mala e foi pro portão e agora ele vem fazendo com frequência o sinal casa+vovô.

Como a morte é complexa, o que dizer, como dizer a esse coraçãozinho,ele nem pega mais casinha do Bartô pra brincar,tá jogada no canto.
E há quem diga ou publica em pesquisas,textos, que os autistas são pessoas que não tem sentimentos.

Não conseguir expressar não significa que não os possuem,uns conseguem mais outros menos, mas eles estão ali esperando pela sua sensibilidade!

O Martín me surpreendeu, pois era com ele que dormia o Bartô,chorou muito, mas quis fazer o enterro do amigo,fez questão de estar junto;com uma maturidade,uma postura que foi muito forte pra mim.

A vida vai seguindo,mas com aquele aperto no peito ...Obrigada Bartolomeu que passou por aqui numa missão tão forte e tão breve criar um vínculo afetivo com o nosso Gui e nos oferecendo a sua doçura e amor!


quinta-feira, 9 de janeiro de 2014

Microduplicação do Cromossomo 9

                                      
Nos últimos cinco anos ando em romaria pelos médicos buscando uma resposta, mergulhada em pesquisas, leituras, conversas pra entender o que teria o meu filho, qual a causa, etc.
Nessa altura a cura já não seria o meu objetivo, mas saber se há algo a mais que poderia fazer para melhor sua qualidade de vida.

O que sempre me intrigou agora que ele tem sete anos era essa dicotomia que virou o caso, pra uns, autista pra outro um surdo com TDHA.

Eu como mãe vejo que ele se encaixa nas três coisas, mas mesmo assim era algo novo estranho, se o autismo tem esse problema na comunicação, meu filho dia a dia ia usando Libras (linguagem de sinais de surdos) para se comunicar e isso que era o grande enigma de tudo.

Procurei o consultório do DR Jorge Barbato, que  conhecia das palestras dos encontros anuais de X-Frágil, e a esposa ser uma pesquisadora da genética, eu quis ir além e descobrir se dentro da genética haveria algo a mais.

Ao relatar a história de vida do Gui, e a observação dele ali no consultório, relatou que qdo me viu entrar com ele pensou ser mais um caso de autismo clássico, mas aos poucos vendo que ele buscava o olhar para se comunicar, tentava interagir com sons e aos sinais de Libras, ele dizia estar diante de algo novo, que nunca visto alguém com características autistas, porém sem coisas que são clássicas no autismo.

Relatei algumas histórias de família, desconfianças de situações que tinha visto ou ouvido das famílias,de palestras de genética  e ele sugeriu uma investigação genética mais profunda, e eu topei na hora porque era tudo o que estava buscando e o plano cobriria. Lembrando que eu já havia feitos outros primeiros exames de genética, X-Fragil,etc e nada detectou.

 Vou colocar alguns trechos do exame com intuito ilustrativo, até para algumas pessoas terem noção de como é esse exame, como ele vem escrito. Foram quatro meses de espera sem fim e o resultado ali estava na *HIBRIDIZAÇÃO GENÔMICA POR MICROARRAY, que é o nome desse exame:

INDICAÇÃO CLÍNICA: Autismo.
“RESULTADO: Na amostra de DNA de Guilherme foi identificado microduplicação do cromossomo 9 na região q34.3 com 218 Kpb . Nesta região foram identificados alguns genes (OMIM) que podem justificar parcialmente o quadro clínico do paciente (ver comentários).
Nomenclatura ISCN: arr[hg19] 9q34.3(139,885,077-140,103,893)x3”
Sobre a microduplicação 9q34.3:
A análise por microarray identificou em Guilherme um ganho de 218 Kbp no cromossomo 9 na regiãoq34.3 na posição linear 139,885,077-140,103,893.
No banco de dados DECIPHER foi identificado um paciente na mesma posição linear (números: 278258) identificada em Guilherme. Os fenótipos apresentados foram: atraso de desenvolvimento global, hipotonia,estrabismo, difícil interação social.
Na região microduplicada foram identificados 21 genes, listados abaixo, dos quais, destacamos o gene GRIN1 que na literatura corresponde a deleção, e não duplicação. Por considerarmos um gene importante, foi citado neste laudo: gene GRIN1 (*138249) que é caracterizado como um receptor de glutamato envolvido no mecanismo de plasticidade das sinapses (Hamdan F.F. et al. "Excess of the novo deleterius mutations in genes associated with glutamatergic systems in non syndromic intellectual disability" Am.J.Med. Genet.88:306-316, 2011). Este gene está relacionado quando deletado com a Síndrome MRAutossômica Dominante (#614254).
Outro gene considerado importante nesta região é o NPDC1(*605798), possui papel importante no crescimento, proliferação e diferenciação neuronal : Maccarrone G, Psychiatric patient stratification using biosignatures based on cerebrospinal fluid protein expression clusters. J Psychiatr Res. Nov;47(11):1572-80, 2013. Os genes identificados na região duplicada são__ C9orf42, CLIC3, ABCA2, FUT7, C9orf39,NPDC1, ENTPD2, SAPCD2, UAP1L1, MAN1B1-AS1, MAN1B1, DPP7,GRIN1, MIR3621, LRRC26,TMEM210, ANAPC2, SSNA1, TPRN, TMEM203, NDOR1.

Devido ao achado estar envolvido com alguns genes importantes, é sugestivo a investigação genômica dos pais de Guilherme para determinação do padrão de herança (de novo ou herdado).
Futuramente este achado deverá ser reavaliado na literatura científica.

O que ficou esclarecidíssimo pra mim foi o fato de realmente haver alguma coisa genética nessa história, apesar de o banco genético encontrar somente um indivíduo com o algo no cromossomo 9, ali aparece como características semelhante ao meu filho o  atraso de desenvolvimento global,  difícil interação social. Que vamos superando a cada dia e com sucesso!!!


Perguntei ao médico rapidamente se os casos de autismo que apareciam ali na maioria estavam ligados ao cromossomo 9, e não, citou os que mais apareciam, infelizmente esqueci , mas recupero assim que voltar la.
E Como ele avaliou antes do resultado do exame, estávamos adiante de algo novo!

Eu diria talvez de uma síndrome rara, que sim além de todas as características próprias, também possui características autísticas, não seria de todo um autismo clássico.

Fiquei pensando se a surdez não seria uma consequência, dessa síndrome, porque qdo bebê pronunciou as primeira palavras, mamã, papá, au au; a surdez profunda foi acusada somente no segundo BERA.
E tbém  pensei de qtos  autistas poderiam ter essa síndrome do cromossomo 9 e serem surdos e “não querer simplesmente  não se comunicar”.

O que vai mudar daqui pra frente?

Nada!

O tratamento segue igual, os medicamentosos e terapias são as mesmas.

O que mudou em mim? Muitas coisas, uma delas foi à comprovação genética, apenas não sei se veio da família do pai ou da mãe, até porque o exame custa em média três mil e poucos reais, para o casal sairia uns sete mil reais, não tenho condições financeiras pra isso; a Unimed cobriu o do Gui, ele tem plano de saúde. Esse cromossomo também pode não ter sido herdado, pode ter partido de uma mutação só do Guillermo.

O melhor saber que é genético, e com certeza cada caso é um caso, cada autista é impar e pode sê-lo por várias circunstancias; porém no meu caso em especial; tira o peso de ver o meu filho se deliciando com um pedaço de pão, sorvete, numa festinha comendo um brigadeiro; tira o peso que às vezes tinha qdo pensava que poderia estar intoxicando meu filho com comida.

O que eu poderia falar sobre esse resultado, quem tivesse oportunidade de fazer esse exame deveria fazer, principalmente se tiver plano de saúde, qto mais tivermos catalogados indivíduos com mutação genética e características de autismo, mais a ciência poderá avançar nas pesquisas e tratamento.
A vida segue bem feliz agora!

*O exame de hibridização genômica por microarray permite a leitura do genoma humano,podendo ser analisado por vários tipos de plataformas. A técnica permite investigar simultaneamente milhares de sequências genômicas. A plataforma utilizada, AffymetrixCytoscan HD, é desenhada com a finalidade de detectar sequências do DNA, como:
Variação de Número de Cópias (CNV):perdas (microdeleções) e ganhos (microduplicações) de DNA; perdas de heterozigose (LOH); tão bem como áreas do genoma que possuem longos trechos contínuos de homozigose (LCSH) ajudando a detectar o aumento de risco para uma condição recessiva ou sugerir uma UPD (DissomiaUniparental).
Possui excelente especificidade, sensibilidade e alta resolução, permitindo identificar rearranjos cromossômicos não detectados pela análise cromossômica convencional. A técnica de hibridização genômica por microarray não detecta:poliploidia, alterações cromossômicas equilibradas, inversões ou inserções, alterações de DNA mitocondrial,mutação de ponto e alterações cromossômicas em mosaico com freqüência inferior à 30 %.
O resultado é analisado com uma resolução de 200 Kpb para ganhos e 150 Kpb para perdas genômicas. As regiões de homozigose são reportadas quando um LCSH é maior de 5 Mb ou quando a proporção total de LCSH autossômico é maior que 3%. A posição genômica linear é dada relativa ao NCBI-37 (hg19) com base no GenomeReference Consortium GRCh37 de Fevereiro de 2009 (GRCh37/hg19) e emitido de acordo com as Normas do ISCN (2013): AnInternational System for HumanCytogeneticNomenclature, Shaffer et al (eds); Karger, Basel,
2013.
Todos os dados obtidos na análise são pesquisados em bancos de dados : ISCA (InternationalStandart for CytogenomicArray Consortium), DECIPHER (Database ofChromosomalImbalancesandPhenotype in humans), DGV (Database ofGenomicVariants) e OMIM (Online MendelianInheritancein Man) CAGdb (Cytogenomics array group CNV database). Os bancos de dados citados são atualizados periodicamente.







terça-feira, 15 de outubro de 2013

A MÃE DO AUTISTA: INSOLITUS

A MÃE DO AUTISTA: INSOLITUS:  O fotógrafo Timothy Archibald encontrou um meio de se conectar com o autismo do filho tirando belas fotos; o ensaio é intitulado de Echol...

INSOLITUS


 O fotógrafo Timothy Archibald encontrou um meio de se conectar com o autismo do filho tirando belas fotos;o ensaio é intitulado de Echolilia: Sometimes I Wonder e foi uma forma do fotógrafo retratar o filho exatamente como ele é, ao contrário de alguns pais que clicam a criança só em momentos sorridentes e felizes.

Qdo eu vi essa fotos fiquei encantada porque captava realmente cenas insólitas, que só  nossos filhotes autistas conseguem fazer, e inspirada em Timothy Archibald, eu comecei a fotografar o Guillermo durante esse um ano, não sou fotografa e tão pouco tenho uma maquina profissional, mesmo assim me arrisquei nesse universo e amei!!!

E o meu ensaio chama-se INSOLITUS.





 Nessa sequência ele queria entrar na cesta, depois de tentar varias vezes percebeu que só poderia ir ate ali.



                     Na casa de praia, passava um bom tempo deitado ali e movimentando a brita com os dedos.







                                                                       Brincar







                                          Era sua diversão também ficar ali dentro dessa caixa.







 Por ser resistente a dor caminhava sobre a brita com maior naturalidade, explorando todo o terreno.

 



                 Quebrou todos os tijolos da casa, só pelo simples prazer de vê-lo espatifando-se no chão!



 

O Grande mistério do verão, apontava varias vezes pra esse pássaro de cerâmica que estava no telhado,"como ele não se mexia , não saia dali"!

Conheça:
http://www.photoeye.com/BookteaseLight/bookteaselight.cfm?catalog=I1009&image=1

quarta-feira, 17 de julho de 2013

E meu Gui faz 7 anos






Eis na foto Gui com seus melhores amigos o irmão Martín e seu boneco do Toy Stories.

Esse boneco que ganhou da avó é a vida dele, dormir, banheiro, escola, médico, passeios todas as horas...foi impressionante quando ele ganhou, ele não cabia em si,por muito tempo fiquei relutando em comprar  acho muito caro, e vivia comprando o seu genérico nos camelôs, mas claro sempre ficava destruído ele não tem noção da força.

Foi muito emocionante, valeu cada centavo.

Nesse aniversário eu fiz uma campanha no face entre meus amigos e parentes pra comprar o Buzz  muitos colaboraram , qdo fiz o anúncio com as figuras dos bonecos ele apontou e fez em Libras o sinal de amigos,e igual...claro chorei de emoção, e só de escrever aqui já vem lágrimas nos meus olhos.

  Os Autistas em geral muitas vezes focam numa personagem, objetos,coisas e no caso do Gui ele gosta do Toy Story, então ao invés de alguém dar algo que ele n vai dar importância, cada um daria o que pode e compramos um único presente.

Decorei tudo com imagens do Toy Stories, a vela, pratinho,fiz o bolo que ele gosta,cantamos um parabéns, foi uma festa de nós 3 eu, ele, e o irmão, confesso que fiquei um pouco triste, achei solitário, por mais que tentamos sublimar ou disfarçar não há como pensar em uma festa cheia de crianças, gritaria, correria.

E ele ficou ali contemplando o fogo da vela, o que será que estaria pensando?

O Martín disse que era muito triste ver tudo aquilo, não saber como o irmão se sentia, ou se ele sabia se era seu aniversário.

Mas ele entendeu que o que vale é a nossa ação, nosso amor,as coisas preparadas com carinho e o mais importante a presença dele como irmão.

Mais tarde, era dia de semana todos trabalham,veio 2 amigas, e a madrinha e claro ele ficou feliz com a  presença delas.

Qdo coloquei no Face a foto dele recebi muita manifestação de carinho, apoio, e como isso conforta a gente.

Mal sabia ele o que estávamos preparando...O Presente!!!!!

Obs: em breve vai o vídeo dele abrindo o presente.