A MÃE DO AUTISTA: A viagem

A MÃE DO AUTISTA: A viagem: Viajar pra um lugar desconhecido com meu filho autista de 10 anos sempre foi um desejo, mas coragem era o que faltava. Sabíamos que den...

A MÃE DO AUTISTA: A viagem

A MÃE DO AUTISTA: A viagem: Viajar pra um lugar desconhecido com meu filho autista de 10 anos sempre foi um desejo, mas coragem era o que faltava. Sabíamos que den...

A viagem

Viajar pra um lugar desconhecido com meu filho autista de 10 anos sempre foi um desejo, mas coragem era o que faltava.

Sabíamos que dentro do carro seria tranquilo, o problema seria ficar nos hotéis; pois tivemos uma experiência desagradável em uma viagem para Rio Negrinho, SC, onde fui participar de uma mostra de dança, e ele não quis entrar no hotel, só depois que dormiu.

Durante os dias que antecipavam a viagem eu mostrava fotos do hotel, dizia em sinais quem iria viajar que era de carro e que era longe.

Saímos de Florianópolis para Montevidéu no Uruguai. Enquanto o carro andava não havia problemas, nossos maiores desafios foram as paradas onde em cada lugar ele queria presentes, e aí explicar que não podia, ou era caro, não tinha como, e gastamos muito dinheiro nisso.

Dormimos em Pelotas, e uma hora antes de chegar demos remédio, então já chegou sonolento no hotel, colocamos a tv no Discovery Kids, apagamos a luz como fazemos em casa e logo dormiu. Pela manhã já saímos de carro. Mas estava ansioso,não comeu , queria sair do hotel.

Fizemos uma parada em Rio Branco; onde tem um free shop, ele queria entrar em todas as lojas e levar tudo, e nesse lugar ele já estava surtando, chorando , resmungando, descontrolado, então foi um ponto bem estressante pra gente, e ficamos no carro com ele enquanto o grupo terminava as compras e comia.

Voltamos à estrada, fizemos o mesmo esquema antes de chegar a Montevidéu que já era noite de dar o remédio; só que ele viu o Mac Donalds; e ficou fazendo sinal de sanduíche, estava faminto, e chegou ao hotel nervoso,mas comeu e foi pra cama.

 No hotel havia piscina, e nós já o escolhemos por isso, pois sabíamos que não iríamos conseguir acompanhar o grupo, e já fomos cientes disso.

Das vezes que tentamos caminhar ou queria entrar nas lojas pra comprar “presente” ou era pra ir ao Mac Donalds porque no fim foi a comida que escolheu em Montevidéu, enquanto havia bufê no caminho escolheu o que ia no prato; depois ficou só nos Doritos da vida. O banheiro trancou o número 2,fez só xixi.

Na noite de sábado conseguimos jantar e dar uma caminhada porque enquanto dormia minha mãe ficou com ele.

Durante a viagem de carro foi tudo muito tranquilo, as paradas foram caras, a piscina e a banheira nos salvaram, mas foi 24h em função dele.

Ele tentou colocar objetos nos bolsos nas lojas, mãos pra fora da janela do carro; fez xixi na borda da piscina, entre outras coisas.

Ontem enquanto dava banho sinalizou que queria passear longe, rsrsrs!

E essa foi a nossa aventura; esperávamos que fosse mais difícil; mas viajar com ele é estar ciente que só podemos fazer as coisas limitadas e curtir que ele curte. Mas foi uma vitória! 

È preciso coragem; companheirismo e muito bom humor!
E claro não posso deixar de dizer que o padrasto do Gui foi o grande incentivador dessa Trip e segurou as pontas todo momento.

Meninas lindas e Super Poderosas:

Alunas de São Caetano criam aplicativo para crianças autistas

http://www.abcdmaior.com.br/materias/cidades/alunas-de-sao-caetano-criam-aplicativo-para-criancas-autistas

O Ano de 2015 foi cheio de desafios, amor, a Escola do Gui é da Prefeitura Padre Horn Córrego Grande, Fpolis o trabalho de inclusão deles é lindo é verdadeiro e meu filho é muito feliz lá. Basta ver a cara de felicidade das Profs pelas atividades propostas que tbém são desafios para elas porque nunca sabemos como ele vai reagir, se comportar,etc..

O balanço é o que ele mais adora, experimentou a Capoeira, vamos ver se nesse ano ele pratica, foi a teatro, exposição do Juan Miró, projeto Surf Azul pra crianças Autistas, dia das crianças do bombeiros.

Essa semana que passou fiz um curso com uma arquiteta que projeta escolas diferentes, falamos de Educação, etc.

E automaticamente me veio à fase que eu vivia pesquisando horas e horas coisas na internet sobre autismo e lembro muito qdo caí nos assuntos de um método que sugeria “um quarto”.

 Na época eu fiquei inclusive triste, angustiada pq eu não tinha dinheiro para fazê-lo, que alguns diziam que eu precisava fazer pra curar o meu filho e eu não tinha da onde tirar dinheiro.

Lembro que dizia que o quarto não deveria ter muita informação, estímulo entre tantas coisas.

Tinha feito um quarto pros meninos (dividiam o quarto) todo colorido, paredes, cortinas, almofadas super lindo.

Eu não tinha dinheiro nem espaço então logo fui pegando uma tinta branca e “apagando” tudo pq achava que o quarto o deixava mais “doente”.

Porque quartos alegres não eram pra Autistas.

Toda aquela alegria ficou branca, ficou neutra, eu tentava fazer algumas das atividades propostas pelo método, mas ele não correspondia, não se interessava e me sentia culpada.

O tempo passou hoje o quarto dele tem muitos desenhos coloridos que ele mesmo pintou, e colou nas paredes, vive com lápis de cera colorindo seus desenhos.

Seu maior tesouro são os desenhos que o padrasto copia a mão pela tela do computador pra ele colorir é uma caixa imensa, cheia.

No quarto brinquedos pra todo lado, adesivos colados por todos os móveis do quarto dele, tive que limitar se não ia pela casa inteira.

Um quarto cheio de estímulos que ele mesmo deu conta de colorir.

Eu costumo dizer que com o andar da carruagem as abóboras se acomodam no meu caso esse acomodar não é no sentido de parar, ou ficar na zona de conforto.

É ganhar maturidade, compreensão um olhar diferente, entender e acolher essa criança tão diferente, tão especial, tomar muito cuidado com pessoas que se aproveitam da nossa fragilidade pra ganhar dinheiro.

Pessoas que estudam um assunto via internet, por exemplo, e já sai por aí dizendo especialista, cuidado, informe-se com outros pais, converse com pais que já tenham filhos com idades mais avançadas, experiência conta muito!

E nunca esquecer, cada um é de um jeito, o que pode ser bom pro meu poderá não ser pro seu filho.

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A MÃE DO AUTISTA: Todos os dias, tenho brinquedos espalhados pela ca...: Todos os dias, tenho brinquedos espalhados pela casa, de  MacStill a pelúcia do Garibaldo do Vila Sésamo. O Ben10, bonecos do Toy Stori...

Todos os dias, tenho brinquedos espalhados pela casa, de  MacStill a pelúcia do Garibaldo do Vila Sésamo.

O Ben10, bonecos do Toy Stories e um Baby da Turma da Mônica todos juntos e misturados. Tenho brinquedos de uma primeira infância que não abandona um corpo que cresce que se interessa por Heróis que parece tão compatível com os seus quase nove anos.

Eu passo dia todo juntando, guardando e quando termino volto lá no início do percurso estão todos lá novamente como se não estivesse passado ali, já fui até acusada de gostar de bagunça, quando se tem um filho assim não passa gostar de bagunça, apenas se opta em não tornar a casa "pesada" se entrar na neura da perfeição ou se frustra , vira uma chata, ou acaba desenvolvendo um transtorno obsessivo compulsivo.

Afinal o filho é pra sempre né, não existe uma pílula da cura, aprende-se a viver com; nem que se faça de cega ou vai abrindo caminhos com os pés pela casa jogando os brinquedos pros lados.

 Infelizmente o salário de professora não me permite ter alguém nos dando apoio logístico 24h a família mora longe.

Tenho marcas de mãos na parede que parece deixar o marco de altura que insisto em apagar, talvez meu inconsciente queira apagar não a sujeira, mas sim a marca da altura.A marca de coisas que meninos da idade dele já não fazem mais.

Sinto-me cansada, porque a rotina de mãe com filhos pequenos que se tem que dar banho, calçar suas meias, que se vigia o tempo todo pra que não se machuque, não fuja, pra que não coloque coisas na boca passa na medida em que vão crescendo, porém o meu bebê cresce a passos largos, em seus sapatos 37 maiores que o meu,mas no meu caso não passa.

E nem vou falar hoje do uso do banheiro que ele não usa!!!

Tenho heróis encapsulados, enrolados em linhas, barbantes e fitas crepes, pede pra colar a cabeça nas costas do outro boneco ficando com duas cabeças num corpo, daria um caldo para psicólogos, psiquiatras.

Tenho um menino, um bebê panda gigante, que pede pra coçar as costas pra dormir e se aninha na cama com desenhos corporais de um bebê.

Acredite se quiser aqui rola muito amor e carinho e busca-se  felicidade nesse caos infantil, no eterno jardim de infância.

*Vou deixar aqui algumas imagens, e deixar aberto para quem quiser tecer seus comentários, compartilhar, as imagens.

A MÃE DO AUTISTA: Guillermo Dança

A MÃE DO AUTISTA: Guillermo Dança

A MÃE DO AUTISTA: A MÃE DO AUTISTA: Pensão do INSS

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A MÃE DO AUTISTA: Pensão do INSS

A MÃE DO AUTISTA: Pensão do INSS: Enquanto isso nas idas e vindas tentando uma pensão do INSS, que já esta na esfera da Defensoria Pública já foram dois anos de espera, ...

A MÃE DO AUTISTA: Um pouco sobre 2014.

A MÃE DO AUTISTA: Um pouco sobre 2014.: Estou muito feliz apesar da correria , dificuldades de logística ou financeira meu coração esta tranquilo. Atualmente tenho um com...

A MÃE DO AUTISTA: Guillermo Dança

A MÃE DO AUTISTA: Guillermo Dança

Guillermo Dança

Um pouco sobre 2014.

Estou muito feliz apesar da correria , dificuldades de logística ou financeira meu coração esta tranquilo.

Atualmente tenho um companheiro, mais que um companheiro o Gui ganhou um amigo.

Eu percebo que o amigo esta esgotado,cansado ,até porque o Gui viu nele um canal de diversão, companheirismo,carinho, atenção,comunicação, então esse amigo é tudo pra ele.

Ele conserta brinquedos,copia desenhos da tela do computador,passeia com ele, compra guloseimas,cuida de sua higiene, faz dormir, leva e busca na escola.

Toda essa dedicação trouxe a ele mais tranquilidade, sente-se protegido, querido e teve uma grande evolução na escola. Ter alguém pra dividir as angústias, descobertas e alegrias torna a caminhada mais leve, o que era um fardo torna-se um desafio.

Hoje ele tem como língua a Libras, apesar do seu autismo, conseguimos nos comunicar, ele consegue dizer o que quer, interagimos qdo andamos por aí, se vê um cavalo aponta e faz sinal, o túnel a ponte, eu aos poucos consigo interagir estar no mundo dele, que é tão puro, tão simples, tão inocente.

É claro que a idade vai avançando e já é muito claro no meio das outras crianças que é um menino que apresenta alguma deficiência, mas na escola tem interagido muito com os colegas, na Educação Física, no Inglês, mas isso tem muito haver com a política de inclusão da escola.

Ele tem uma interprete de Libras que faz a ponte com todas as disciplinas . Talvez o avanço dele esteja no foco da comunicação em vê-lo talvez como um surdo e não um autista porque o Autista para muitos esta fadado a “viver no mundo dele” achando que são plantas sem sentimentos.

Com o passar dos anos e convivência com o Gui no meu caso em particular fiquei mais serena; passei a conhecê-lo melhor; conhecer suas limitações.

E por sorte ele tem um bom comportamento na escola , que o torna um menino muito querido no ambiente escolar e a única coisa que eu desejo é que ele não mude, porque fora da escola ele ficaria muito ansioso e perderia sua convivência social.

Eu sinto falta é de uma escola especializada, porque acredito que ele tem muito potencial a ser desenvolvido e na escola regular isso não é possível.Ele tem uma atividade 1x por semana no contra turno de uma hora é muito pouco.

Ao acompanharmos as histórias de outros pais fica cada vez mais claro, cada criança é única, o autismo de cada uma é muito particular e pode ter vindo de vários fatores,alimentação, genético, erro médico, etc. só o nome "Autismo" que designa as características que nossas crianças apresentam nos torna um grupo comum , mas não somos nada iguais.

Qual a melhor terapia, abordagem,método, isso cabe cada bolso, credo e intuição, o que não pode é deixar a criança sem fazer nada achando que não é capaz.

O que me incomodou nessa caminhada, pessoas que se aproximam da gente pra ganhar dinheiro, métodos fantásticos, dicotomias do tipo “ah não faz dieta, não é amigo”, não faz terapia x , não serve , grande bobagem tudo isso; acontece muito qdo estamos desesperados ao saber o diagnóstico e infelizmente tem quem vê lucro no desespero da gente.

E infelizmente parece que temos que passar por essa etapa, acho que nos ajuda amadurecer dentro desse quadro.

Uma criança que se sente amada e respeitada dentro das suas limitações possui condições maiores para se desenvolver dentro do seu tempo.

Amar é o melhor remédio, que cura nosso choro, noites sem dormir, cansaço crônico.

Eu diria que estou numa fase apaixonada, apaixonada pelo meu filho, pelo sorriso dele, os gritinhos de alegria, as mãos que “falam” e as novidades diárias.

Dificuldades? Muitas claro, mas se focar nisso, tudo para por aqui e pra frente é que se anda.

Pensão do INSS

Enquanto isso nas idas e vindas tentando uma pensão do INSS, que já esta na esfera da Defensoria Pública já foram dois anos de espera, gostaria que o Gui voltasse a fazer alguma terapia, mas não tenho condições financeiras nesse momento.  

Ele teve alta da Apae a uns 2 anos porque “ é muito inteligente para estar, ali não é lugar para ele”, e eu fico pensando onde seria então?

Só quem tem um filho Especial sabe a romaria que é. No meu caso sou professora horista, como não tenho com quem deixar o filho, não consigo pegar mais aulas, poucas aulas, salário baixo.

Se ele tivesse um lugar onde pudesse deixar um período do dia, não um depósito, mas um lugar pra brincar, fazer atividade física, atendimento especializado, eu poderia trabalhar mais e não ficar correndo atrás de um pensão miserável que o governo oferece.

Eu tenho uma família maravilhosa que me ajuda, mas tem muita mãe aí na miséria com seus filhos especiais, morando em condições deploráveis sem atendimento algum, e o INSS nega um benefício que é direito; enquanto somos saqueados por políticos psicopatas, psicopatas sim porque pessoas que roubam dinheiro de comida, saúde da população sem nenhum remorso poderia chamar de que?

Momento desabafo!

Arteterapia abrindo um canal expressivo para Guillermo

Aos 8 anos  Guillermo descobre a pintura com giz de cera, ele que não segurava um lápis "até ontem" esta ao meu lado agora rabiscando folhas.

Imprimimos seus personagens favoritos e sua arte mono cromática deixa a casa mais colorida e o cheiro do giz de cera me remete a infância.
Ele próprio veio com a fita crepe pra colar suas obras na parede do quarto.

Outro dia estava irritado pegou as cores escuras e com força riscou as folhas, na arte expressou seus sentimentos!

Esta  uma parte da manhã pintando concentrado, focado. Como faz força pra pintar ele se cansa e sossega. Interage porque pede pra eu ajudá-lo.

E assim a Arteterapia, vai entrando na vida do meu filho;fiz essa formação com intuito de ajudá-lo;houve um momento que eu achei que não resolveria para ele pois não se interessava pelos materiais e nem rabiscar,não segurava num lápis, nem riscava nada.

E os meninos Autistas são assim, uma caixa surpresa sempre cheios de novidades, e eis que um dia Woala...tenho um Picasso sentando ao meu lado rsrsr.

Hoje é o dia dele! 8 anos- Feliz Aniversário; Feliz Sim!!!!!!

Hoje é o dia dele! 8 anos- Feliz Aniversário; Feliz Sim!!!!!!

A primeira bomba aos 2 anos e meio Autismo, com quase 5 anos a surdez profunda; primeiro pensamento diante dos médicos “eu não vou conseguir”.
Então andamos nas trevas, nos mares da solidão, no vale do esquecimento.

Mas só que vive isso conhece a força brutal de uma mãe, e a gente vai , briga, erra, leva porta na cara, mas ali defendendo a cria com unhas e dentes porque deficiência, isso não existe no dicionário de uma mãe.

O Guillermo foi muito desejado por mim, e é o meu maior tesouro, ele da trabalho, cansa, mas qdo vejo aquelas mãos tentando dizer algo em Libras eu vejo o quanto ele é gigante, pois uma das características do autismo é dificuldade na comunicação e ele esta ali, dizendo com as mãos que quer linguiça, quer macarrão, andar de carro e vai tomar banho rsrsr.

Parece tão pouco né, mas não é , são 8 anos ali, acreditando, chorando, muitas vezes desanimando mas o amor, ah esse amor, quem consegue explicar.

Teu cheiro, teus beijos, teu sorriso, a inocência pura, ele é uma grande companhia, a presença dele nos preenche aqui em casa, e amizade com o irmão Martín, não canso de falar.

O Autismo a surdez lhe deixa do jeito que é, compõe esse ser humano iluminado que tem capacidade de tocar fundo, mudar a vida de muitas pessoas que passam em seu caminho, ele é um grande mestre, e eu uma privilegiada por ter a oportunidade de ser a sua mãe, minha vida mudou evolui muito e sou muito orgulhosa desse filho.

Nosso Kong Fu Panda;Paixão pra toda VIDA!

Feliz Aniversário Gui, Alessandra e Martín. Sabe Gui, os chineses têm palavras para definir sons os quais nós ocidentais não percebemos. Como uma para o som do balançar dos cílios quando piscamos os olhos, ou uma para descrever o som do bater das asas de uma borboleta. Sabes porque te escrevo isso? Pois isso chama-se sensibilidade. E é isso que precisamos ter para te olhar e perceber o quanto és exclusivo.
Os sons que teu riso e sorriso emitem, assim como o barulho que faz teu olhar sapeca, só são percebidos quando somos sensíveis contigo.
Adoro-te Bolota de cabelo lambido!

Rodrigo Rosa

Hoje faz uma semana que o nosso Bartolomeu se foi, com ele uma lição; como dizer a alguém como o Gui que alguém "morreu"?

Enterramos ele aqui pertinho de casa, com pedrinhas e flores;ficamos com medo de enterra-lo aqui , o Gui ver e querer desenterrá-lo.
Ele ficou procurando-o por todo lado, e eu não sei o que fazer, ainda não sei!

Comprar outro e por no seu lugar? Não sei ele é muito sensível penso que saberia...acabei dizendo em Libras que esta na casa do vovô;no dia que disse isso ele pegou uma mala e foi pro portão e agora ele vem fazendo com frequência o sinal casa+vovô.

Como a morte é complexa, o que dizer, como dizer a esse coraçãozinho,ele nem pega mais casinha do Bartô pra brincar,tá jogada no canto.
E há quem diga ou publica em pesquisas,textos, que os autistas são pessoas que não tem sentimentos.

Não conseguir expressar não significa que não os possuem,uns conseguem mais outros menos, mas eles estão ali esperando pela sua sensibilidade!

O Martín me surpreendeu, pois era com ele que dormia o Bartô,chorou muito, mas quis fazer o enterro do amigo,fez questão de estar junto;com uma maturidade,uma postura que foi muito forte pra mim.

A vida vai seguindo,mas com aquele aperto no peito ...Obrigada Bartolomeu que passou por aqui numa missão tão forte e tão breve criar um vínculo afetivo com o nosso Gui e nos oferecendo a sua doçura e amor!

Microduplicação do Cromossomo 9

                                      

Nos últimos cinco anos ando em romaria pelos médicos buscando uma resposta, mergulhada em pesquisas, leituras, conversas pra entender o que teria o meu filho, qual a causa, etc.

Nessa altura a cura já não seria o meu objetivo, mas saber se há algo a mais que poderia fazer para melhor sua qualidade de vida.

O que sempre me intrigou agora que ele tem sete anos era essa dicotomia que virou o caso, pra uns, autista pra outro um surdo com TDHA.

Eu como mãe vejo que ele se encaixa nas três coisas, mas mesmo assim era algo novo estranho, se o autismo tem esse problema na comunicação, meu filho dia a dia ia usando Libras (linguagem de sinais de surdos) para se comunicar e isso que era o grande enigma de tudo.

Procurei o consultório do DR Jorge Barbato, que  conhecia das palestras dos encontros anuais de X-Frágil, e a esposa ser uma pesquisadora da genética, eu quis ir além e descobrir se dentro da genética haveria algo a mais.

Ao relatar a história de vida do Gui, e a observação dele ali no consultório, relatou que qdo me viu entrar com ele pensou ser mais um caso de autismo clássico, mas aos poucos vendo que ele buscava o olhar para se comunicar, tentava interagir com sons e aos sinais de Libras, ele dizia estar diante de algo novo, que nunca visto alguém com características autistas, porém sem coisas que são clássicas no autismo.

Relatei algumas histórias de família, desconfianças de situações que tinha visto ou ouvido das famílias,de palestras de genética  e ele sugeriu uma investigação genética mais profunda, e eu topei na hora porque era tudo o que estava buscando e o plano cobriria. Lembrando que eu já havia feitos outros primeiros exames de genética, X-Fragil,etc e nada detectou.

 Vou colocar alguns trechos do exame com intuito ilustrativo, até para algumas pessoas terem noção de como é esse exame, como ele vem escrito. Foram quatro meses de espera sem fim e o resultado ali estava na *HIBRIDIZAÇÃO GENÔMICA POR MICROARRAY, que é o nome desse exame:

INDICAÇÃO CLÍNICA: Autismo.

“RESULTADO: Na amostra de DNA de Guilherme foi identificado microduplicação do cromossomo 9 na região q34.3 com 218 Kpb . Nesta região foram identificados alguns genes (OMIM) que podem justificar parcialmente o quadro clínico do paciente (ver comentários).

Nomenclatura ISCN: arr[hg19] 9q34.3(139,885,077-140,103,893)x3”

Sobre a microduplicação 9q34.3:

A análise por microarray identificou em Guilherme um ganho de 218 Kbp no cromossomo 9 na regiãoq34.3 na posição linear 139,885,077-140,103,893.

No banco de dados DECIPHER foi identificado um paciente na mesma posição linear (números: 278258) identificada em Guilherme. Os fenótipos apresentados foram: atraso de desenvolvimento global, hipotonia,estrabismo, difícil interação social.

Na região microduplicada foram identificados 21 genes, listados abaixo, dos quais, destacamos o gene GRIN1 que na literatura corresponde a deleção, e não duplicação. Por considerarmos um gene importante, foi citado neste laudo: gene GRIN1 (*138249) que é caracterizado como um receptor de glutamato envolvido no mecanismo de plasticidade das sinapses (Hamdan F.F. et al. "Excess of the novo deleterius mutations in genes associated with glutamatergic systems in non syndromic intellectual disability" Am.J.Med. Genet.88:306-316, 2011). Este gene está relacionado quando deletado com a Síndrome MRAutossômica Dominante (#614254).

Outro gene considerado importante nesta região é o NPDC1(*605798), possui papel importante no crescimento, proliferação e diferenciação neuronal : Maccarrone G, Psychiatric patient stratification using biosignatures based on cerebrospinal fluid protein expression clusters. J Psychiatr Res. Nov;47(11):1572-80, 2013. Os genes identificados na região duplicada são__ C9orf42, CLIC3, ABCA2, FUT7, C9orf39,NPDC1, ENTPD2, SAPCD2, UAP1L1, MAN1B1-AS1, MAN1B1, DPP7,GRIN1, MIR3621, LRRC26,TMEM210, ANAPC2, SSNA1, TPRN, TMEM203, NDOR1.

Devido ao achado estar envolvido com alguns genes importantes, é sugestivo a investigação genômica dos pais de Guilherme para determinação do padrão de herança (de novo ou herdado).

Futuramente este achado deverá ser reavaliado na literatura científica.

O que ficou esclarecidíssimo pra mim foi o fato de realmente haver alguma coisa genética nessa história, apesar de o banco genético encontrar somente um indivíduo com o algo no cromossomo 9, ali aparece como características semelhante ao meu filho o  atraso de desenvolvimento global,  difícil interação social. Que vamos superando a cada dia e com sucesso!!!

Perguntei ao médico rapidamente se os casos de autismo que apareciam ali na maioria estavam ligados ao cromossomo 9, e não, citou os que mais apareciam, infelizmente esqueci , mas recupero assim que voltar la.

E Como ele avaliou antes do resultado do exame, estávamos adiante de algo novo!

Eu diria talvez de uma síndrome rara, que sim além de todas as características próprias, também possui características autísticas, não seria de todo um autismo clássico.

Fiquei pensando se a surdez não seria uma consequência, dessa síndrome, porque qdo bebê pronunciou as primeira palavras, mamã, papá, au au; a surdez profunda foi acusada somente no segundo BERA.

E tbém  pensei de qtos  autistas poderiam ter essa síndrome do cromossomo 9 e serem surdos e “não querer simplesmente  não se comunicar”.

O que vai mudar daqui pra frente?

Nada!

O tratamento segue igual, os medicamentosos e terapias são as mesmas.

O que mudou em mim? Muitas coisas, uma delas foi à comprovação genética, apenas não sei se veio da família do pai ou da mãe, até porque o exame custa em média três mil e poucos reais, para o casal sairia uns sete mil reais, não tenho condições financeiras pra isso; a Unimed cobriu o do Gui, ele tem plano de saúde. Esse cromossomo também pode não ter sido herdado, pode ter partido de uma mutação só do Guillermo.

O melhor saber que é genético, e com certeza cada caso é um caso, cada autista é impar e pode sê-lo por várias circunstancias; porém no meu caso em especial; tira o peso de ver o meu filho se deliciando com um pedaço de pão, sorvete, numa festinha comendo um brigadeiro; tira o peso que às vezes tinha qdo pensava que poderia estar intoxicando meu filho com comida.

O que eu poderia falar sobre esse resultado, quem tivesse oportunidade de fazer esse exame deveria fazer, principalmente se tiver plano de saúde, qto mais tivermos catalogados indivíduos com mutação genética e características de autismo, mais a ciência poderá avançar nas pesquisas e tratamento.

A vida segue bem feliz agora!

*O exame de hibridização genômica por microarray permite a leitura do genoma humano,podendo ser analisado por vários tipos de plataformas. A técnica permite investigar simultaneamente milhares de sequências genômicas. A plataforma utilizada, AffymetrixCytoscan HD, é desenhada com a finalidade de detectar sequências do DNA, como:

Variação de Número de Cópias (CNV):perdas (microdeleções) e ganhos (microduplicações) de DNA; perdas de heterozigose (LOH); tão bem como áreas do genoma que possuem longos trechos contínuos de homozigose (LCSH) ajudando a detectar o aumento de risco para uma condição recessiva ou sugerir uma UPD (DissomiaUniparental).

Possui excelente especificidade, sensibilidade e alta resolução, permitindo identificar rearranjos cromossômicos não detectados pela análise cromossômica convencional. A técnica de hibridização genômica por microarray não detecta:poliploidia, alterações cromossômicas equilibradas, inversões ou inserções, alterações de DNA mitocondrial,mutação de ponto e alterações cromossômicas em mosaico com freqüência inferior à 30 %.

O resultado é analisado com uma resolução de 200 Kpb para ganhos e 150 Kpb para perdas genômicas. As regiões de homozigose são reportadas quando um LCSH é maior de 5 Mb ou quando a proporção total de LCSH autossômico é maior que 3%. A posição genômica linear é dada relativa ao NCBI-37 (hg19) com base no GenomeReference Consortium GRCh37 de Fevereiro de 2009 (GRCh37/hg19) e emitido de acordo com as Normas do ISCN (2013): AnInternational System for HumanCytogeneticNomenclature, Shaffer et al (eds); Karger, Basel,

2013.

Todos os dados obtidos na análise são pesquisados em bancos de dados : ISCA (InternationalStandart for CytogenomicArray Consortium), DECIPHER (Database ofChromosomalImbalancesandPhenotype in humans), DGV (Database ofGenomicVariants) e OMIM (Online MendelianInheritancein Man) CAGdb (Cytogenomics array group CNV database). Os bancos de dados citados são atualizados periodicamente.